اختلالات متابولسیم کلسترول

1.هیپرکلسترولمی پلی ژنیک (غیر فامیلی): یک اصطلاح عمومی برای توصیف افرادی است که در آنها هیپرکلسترولمی احتمالا علت چندگانه دارد در حالی که تصور می شود برخی از فاکتورهای سببی در این بیماری ژنتیکی باشد قبل از اینکه هیپرکلسترولمی بیمار به عنوان پلی ژنیک شناخته شود هیپرکلسترولمی ثانویه و فامیلی باید رد شود تقریبا 85% هیپرکلسترولمی در جمعیت در این رده قرار می گیرند.

2.هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH): یک ناهنجاری غالب اتوزومی ایجاد شده با یکی از چندین جهش در ژن رسپتور LDL روی کروموزوم 17 می باشد رسپتور معیوب نمی تواند به LDL متصل شده یا LDL را از گردش خون پاک نماید. چند صد جهش در ژن رسپتور LDL شناسایی شده است و اکثر آنها جنبه های سنتز رسپتور، انتقال و عملکرد رسپتور را تحت تاثیر قرار می دهد هیپرکلسترولمی فامیلی هتروزیگوت در 1 از 500 نفر رخ می دهد و با بیماری آرترواسکلروز زودرس همراه می باشد سطوح LDL کلسترول (LDL-C) درمان نشده به صورت تیپیک بیشتر از 220 میلی گرم بر دسی لیتر می باشد هیپرکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت در کودکی ظاهر و سطوح بیشتر از 400 میلی گرم می باشد. رسوب عروقی لیپید منجر به CHD( بیماری عروق کرونر) نابالغ علامت دار می گردد به علاوه علائم ممکن است در نواحی دریچه ای و فوق دریچه ای در اثر انسداد آئورت ناشی از رسوبات بزرگ کلسترول ایجاد شود علائم دیگر بیماری شامل: دزانتوما و دزانتومالاسما می باشد این اختلالات معمولا در کودکان زودرس هموزیگوت و در افراد هتروزیگوت بالغ ایجاد میشود.استاتین ها که 3-هیدروکسی – 3متیل گلوتاریل کوآردوکتاز می توانند موثر باشند به هر حال به دلیل اینکه این داروها می توانند به طور غیرمستقیم با افزایش فعالیت رسپتور LDL عمل نماید همه  بیماران هتروزیگوت با ماکسیمم دوز استاتین، رسوب LDL کلسترولشان طببیعی نخواهد بود. بیماران هموزیگوت 2 ژن غیر طبیعی رسپتور LDL دارند که داروهای استاتینی را غیر موثر می سازند.

3.نقص فامیلی آپو B: یک ناهنجاری اتوزومی خالص ژن آپو B روی کروموزوم شماره 2 است که در تشخیص ApoB -100 به وسیله ی رسپتور LDL دخالت می کند بیماران با نقص فامیلی ApoB معایب فیزیکی مشابه با FH دارند.

4.سیتواسترولمی: یک ناهنجاری فوق العاده نادر اتوزومی است که فیتواسترولها ( استرولهای گیاهی) در بافتهای محیطی و پلاسما جذب و ذخیره می شوند به نظر می رسد که این بیماری حاصل جهش ژنهای مربوط در کروموزوم 21 باشد جهش در این ژنها مکانیسم هایی دارد که به وسیله آن استرولهای گیاهی جذب شده به طور غیرفعال به درون روده پمپ وبه وسیله کبد به درون صفرا ترشح می گردند را مختل می سازند بسیاری از سنجشهای مرسوم بین استرولهای گیاهی و کلسترول تمایز قائل نمی شوند و برای اثبات تشخیص اندازه گیری فیتواسترول پلاسما لازم است درمان شامل محدود کردن جذب فیتواسترولهای گیاهی است.