آنانسفالی چیست؟
آنانسفالی یک اختلال مغزی است که به دلیل نقص در کانال عصبی پدید می آید و بدلیل عدم بسته شدن در انتهای کانال عصبی پدید می آید و در بین سن 23 و 26 روز بارداری ایجاد می شود و قسمتی اعظم مغز، جمجمه در آنها تشکیل نشده است. (1)کودکان با این اختلال بدون قسمت جلوی مغزی و نیمکره های مغزی می باشند و دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی می باشند. آن مقدار بافت مغز که باقی مانده است و نمایان است با استخوان جمجمه پوشیده نشده است. (2)
علائم ونشانه ها: آنها معمولا نابینا، کر، و عدم سطح هوشیاری در آنها وجود دارد. و درد را احساس نمی کنند با اینکه ساقه ی مغز در آنها وجود دارد، فقدان عملکرد های مغزی مانند هوشیاری و عملکرد ای رفلکسی مانند تنفس و پاسخ دهی به صدا در لمس در آنها وجود ندارد. (2)
عامل بوجود آورنده ی این بیماری ناشناخته می باشد و الگوی ژنتیکی شناخته شده ای برای آن هنوز تشخیص داده نشده است. (3) در نمونه های حیوانی این بیماری فدان فاکتور TEAD2 در آنها مشهود است. (4) آمار و تحقیقات نشانئ می دهد که مادری که در یکی ازد کودکان فقدان کانال عصبی وجود داشته ، 3% احتمال ادین وجود دارد که فرزند بعدی وی نیز دچار این اختلال شود.
تحقیقات و بررسی ها نشان می دهد که مادرانی که دارو های ضد صرع مصرف می کنند و نیز دارای دیابت وابسته به انسولین هستند ریسک فاکتور بیشتری در ابتلای فرزندانشان به این بیماری هستند. مشاوره ی ژنتیک میتواند در مادرانی که دارای این ریسک فاکتور های هستند می تواند کمک کننده باشد.
مصرف اسید فولیک می تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند. بنابراین توصیه می شود زنان و دخترانی که در سن بارداری قرار دارند روزانه 0.4 میلی گرم اسید فولیک را مصرف کنند(2) و این باعث می شود ابتلا به آن 0.03% کاهش یابد. پزشکان برای مادرانی که در بارداری قلبی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است از دوز بالای اسید فولیک روزانه 4 میلی گرم برای آنها تجویز می کنند .
این بیماری می تواند دراثر در معرض قرار گیری مادر در حین بارداری با عوامل سمی از جمله کرونیوم، مرکوری و نیکل باشد. (5)مجاورت با اورانیوم علاوه بر این اختلال باعث ایجاد دفورمیتی های خطرناکی دیگر نیز می شود.
تحقیقات و مقالات بسیاری نشان داده است که اختلالات ژنیتکی و سندرم های ژنتیکی و بیماری های ژنتیکی می تواند با این اختلال در ارتباط باشد. آناسفالی نوع اورژانسی کلاس بیماری سیلیوپاتی است. (6)
تشخیص: این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است و غربالگری با آلفا فتوپروتئین(7) و سونوگرافی با جزئیات (8)می تواند برای غربالگری اسپینابیفیدا و آناسفالی و نقص لوله ی عصبی مفید واقع شود.
پیش آگهی:
درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین های آناسفالیک زنده متولد نمی شوند و 55% آنها سقط می گردند. اگر در حین حاملگی آنها زنده باقی بماند و زنده متولد شوند، در طی چند ساعت و یا چند روز بدلیل ایست قلبی می میرند.
احیا شانسی برای زنده ماندن برای آنها بوجود نمی آورد و تنها کار هایی که برای نوزاد انجام می شود هیدراتاسیون و تغذیه می باشد. باز کردن راه هوایی مصنوعی بوسله جراح برای آنها بیهوده است و درو درمانی و آنتی بیوتیک تراپی برای آنها تاثیر ندارد.
اپیدمیولوژی:
در ایالات متحده آمریکا شیوع این بیماری تقریبا" 1 در هر 150000 تا 200000 تولد در سال است. تحقیقات نشان می دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال قرار می گیرد. (9)
عامل بوجود آورنده ی این بیماری ناشناخته می باشد و الگوی ژنتیکی شناخته شده ای برای آن هنوز تشخیص داده نشده است. (3) در نمونه های حیوانی این بیماری فدان فاکتور TEAD2 در آنها مشهود است. (4) آمار و تحقیقات نشانئ می دهد که مادری که در یکی ازد کودکان فقدان کانال عصبی وجود داشته ، 3% احتمال ادین وجود دارد که فرزند بعدی وی نیز دچار این اختلال شود.
تحقیقات و بررسی ها نشان می دهد که مادرانی که دارو های ضد صرع مصرف می کنند و نیز دارای دیابت وابسته به انسولین هستند ریسک فاکتور بیشتری در ابتلای فرزندانشان به این بیماری هستند. مشاوره ی ژنتیک میتواند در مادرانی که دارای این ریسک فاکتور های هستند می تواند کمک کننده باشد.
مصرف اسید فولیک می تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند. بنابراین توصیه می شود زنان و دخترانی که در سن بارداری قرار دارند روزانه 0.4 میلی گرم اسید فولیک را مصرف کنند(2) و این باعث می شود ابتلا به آن 0.03% کاهش یابد. پزشکان برای مادرانی که در بارداری قلبی کودکشان مبتلا به این اختلال شده است از دوز بالای اسید فولیک روزانه 4 میلی گرم برای آنها تجویز می کنند .
این بیماری می تواند دراثر در معرض قرار گیری مادر در حین بارداری با عوامل سمی از جمله کرونیوم، مرکوری و نیکل باشد. (5)مجاورت با اورانیوم علاوه بر این اختلال باعث ایجاد دفورمیتی های خطرناکی دیگر نیز می شود.
تحقیقات و مقالات بسیاری نشان داده است که اختلالات ژنیتکی و سندرم های ژنتیکی و بیماری های ژنتیکی می تواند با این اختلال در ارتباط باشد. آناسفالی نوع اورژانسی کلاس بیماری سیلیوپاتی است. (6)
تشخیص: این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است و غربالگری با آلفا فتوپروتئین(7) و سونوگرافی با جزئیات (8)می تواند برای غربالگری اسپینابیفیدا و آناسفالی و نقص لوله ی عصبی مفید واقع شود.
پیش آگهی:
درمان استانداردی برای این بیماری وجود ندارد و پیش آگهی این بیماری مرگ است. بیشتر جنین های آناسفالیک زنده متولد نمی شوند و 55% آنها سقط می گردند. اگر در حین حاملگی آنها زنده باقی بماند و زنده متولد شوند، در طی چند ساعت و یا چند روز بدلیل ایست قلبی می میرند.
احیا شانسی برای زنده ماندن برای آنها بوجود نمی آورد و تنها کار هایی که برای نوزاد انجام می شود هیدراتاسیون و تغذیه می باشد. باز کردن راه هوایی مصنوعی بوسله جراح برای آنها بیهوده است و درو درمانی و آنتی بیوتیک تراپی برای آنها تاثیر ندارد.
اپیدمیولوژی:
در ایالات متحده آمریکا شیوع این بیماری تقریبا" 1 در هر 150000 تا 200000 تولد در سال است. تحقیقات نشان می دهد که نوزادان دختر بیشتر دچار این اختلال قرار می گیرد. (9)
منابع
1. "Cephalic disorders - Overview, Anencephaly, Colpocephaly - neurologychannel". http://www.neurologychannel.com/cephalicdisorders/index.shtml. Retrieved May 2008.
2. a b c "Anencephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)". http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm. Retrieved 2008-05-08.
3. Shaffer LG, Marazita ML, Bodurtha J, Newlin A, Nance WE (1990). "Evidence for a major gene in familial anencephaly". Am. J. Med. Genet. 36 (1): 97–101. doi:10.1002/ajmg.1320360119. PMID 2333913.
4. Kaneko KJ, Kohn MJ, Liu C, Depamphilis ML (2007). "Transcription factor TEAD2 is involved in neural tube closure". Genesis 45 (9): 577–87. doi:10.1002/dvg.20330. PMID 17868131.
5. Goldsmith, Alexander (1996, quoted by Millen and Holtz, "Dying for Growth")
6. Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma, Phil L. Beales, Nicholas Katsanis (September 2006). "The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics 7: 125–148. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803. http://arjournals.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. Retrieved 2008-06-15.
7. Joó JG, Beke A, Papp C, et al. (2007). "Neural tube defects in the sample of genetic counselling". Prenat. Diagn. 27 (10): 912–21. doi:10.1002/pd.1801. PMID 17602445.
8. Cedergren M, Selbing A (2006). "Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14-week ultrasound dating scan in an unselected Swedish population". Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica 85 (8): 912–5. doi:10.1080/00016340500448438. PMID 16862467.
9. Timson, J. (1970-02-05). "The sex ratio in anencephaly". Genetica 41 (1): 457–465. doi:10.1007/BF00958926. http://www.springerlink.com/content/k5p74661061t5160/. Retrieved 2008-05-08.
2. a b c "Anencephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)". http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm. Retrieved 2008-05-08.
3. Shaffer LG, Marazita ML, Bodurtha J, Newlin A, Nance WE (1990). "Evidence for a major gene in familial anencephaly". Am. J. Med. Genet. 36 (1): 97–101. doi:10.1002/ajmg.1320360119. PMID 2333913.
4. Kaneko KJ, Kohn MJ, Liu C, Depamphilis ML (2007). "Transcription factor TEAD2 is involved in neural tube closure". Genesis 45 (9): 577–87. doi:10.1002/dvg.20330. PMID 17868131.
5. Goldsmith, Alexander (1996, quoted by Millen and Holtz, "Dying for Growth")
6. Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma, Phil L. Beales, Nicholas Katsanis (September 2006). "The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics 7: 125–148. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803. http://arjournals.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. Retrieved 2008-06-15.
7. Joó JG, Beke A, Papp C, et al. (2007). "Neural tube defects in the sample of genetic counselling". Prenat. Diagn. 27 (10): 912–21. doi:10.1002/pd.1801. PMID 17602445.
8. Cedergren M, Selbing A (2006). "Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14-week ultrasound dating scan in an unselected Swedish population". Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica 85 (8): 912–5. doi:10.1080/00016340500448438. PMID 16862467.
9. Timson, J. (1970-02-05). "The sex ratio in anencephaly". Genetica 41 (1): 457–465. doi:10.1007/BF00958926. http://www.springerlink.com/content/k5p74661061t5160/. Retrieved 2008-05-08.
+ نوشته شده در پنجشنبه بیست و دوم تیر ۱۳۹۱ ساعت 21:44 توسط مدیر(م.ح)
|
ارائه مقالات درسی در مورد علوم آزمایشگاهی که بشتر مطالب از اینترنت گرفته شده است.